Referente: Mirella Rossi - mirella.rossi@regione.liguria.it

Disponibile nella sezione link un elenco di siti di interesse sulle Malattie rare (associazioni, centri di coordinamento, registri, ecc)

Premessa

La definizione di malattia rara si basa su un criterio epidemiologico: prevalenza nella popolazione generale inferiore a 1 caso su 2.000 abitanti.
L’apparente contraddizione dovuta all’alto numero di soggetti affetti e la bassa prevalenza delle malattie rare (nel Piano Sanitario Nazionale viene definita malattia rara una patologia o affezione con incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti determinando un n. assoluto di 5000 malattie al 10% del totale delle malattie - Registro Malattie Rare del Veneto -), la difficoltà diagnostica – assistenziale, la gravità che contraddistingue molte di esse, la richiesta di un’assistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere supportata senza un importante intervento pubblico, ha determinato una particolare attenzione nella programmazione sanitaria regionale.

Cosa è stato fatto

Su proposta dell’Assessore alla Salute la Giunta Regionale, con propria Deliberazione n. 520 del 16 maggio 2008, ha definito - nell’allegato piano di attività 2008/2010 - la collaborazione dell’Agenzia Sanitaria Regionale Liguria (ARS) con il Dipartimento Regionale per la rete malattie rare.
Tale collaborazione è stata attivata allo scopo di ridisegnare l'articolazione organizzativa dell’assistenza delle malattie rare, al fine di renderla maggiormente rispondente alle specifiche necessità di efficienza per i pazienti e in linea con la programmazione regionale.

• Con DGR n. 321 del 28 marzo 2008, la Regione Liguria ha formalizzato adesione al Registro Malattie Rare della Regione Veneto per attivare una collaborazione interregionale
• Con DGR n. 1.519 del 21 novembre 2008 si è proceduto alla "revisione dei presidi e centri di riferimento della rete regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare"
• Con Determinazione del Direttore Generale ARS n. 38 del 01.10.2008 si è costituito il Gruppo di Consultazione per le Malattie Rare formato da dalle associazioni, dai familiari e dai pazienti affetti da malattia rare che collabora attivamente con l’ARS.

Entità del problema

Una delle questioni fondamentali quando si affronta il tema delle malattie rare è rispondere alla domanda quanti e quali sono i malati interessati da queste condizioni?.

Alcuni dati

Pazienti malattie rare suddivisione Asl di residenza

ASL	Pazienti
001 IMPERIESE	724
002 SAVONESE	1285
003 GENOVESE	5539
004 CHIAVARESE	737
005 SPEZZINO	893
REG.LIGURIA	9178

Pazienti malattie rare suddivisione per fasce di età

ASL	00-14	15-64	65 - 85 >
001 IMPERIESE	133	498	93
002 SAVONESE	153	955	177
003 GENOVESE	591	4164	784
004 CHIAVARESE	107	545	85
005 SPEZZINO	166	630	97
REG.LIGURIA	1150	6792	1236

Pazienti malattie rare con associate altre patologie croniche

ASL	Pazienti
001 IMPERIESE	240
002 SAVONESE	474
003 GENOVESE	2263
004 CHIAVARESE	276
005 SPEZZINO	301
REG.LIGURIA	3554

Fonte dati: Ars Liguria
Dati aggiornati al 2008

In evidenza

Le poesie di Silvia
...e tutto questo nasce dal cuore (.pdf 14 kb)
edizioni “Le mani Università”
28 Febbraio 2010: Terza giornata delle malattie rare
programma e approfondimento
12 Dicembre 2009 - Il Secolo XIX
Michele la sfida ai morsi del male (.pdf 341 kb)
9 Novembre 2009: inaugurazione dello Sportello Malattie Rare della Liguria
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28 Febbraio 2009: Giornata delle malattie rare
programma e approfondimento
bilancio della giornata
Ripresa video di un evento collegato alla giornata al Porto Antico
Le foto della giornata nazionale da tutta Italia

Per approfondire

• Normativa:

  Delibera giunta regionale n. 74 del 30/01/2009 "Progetto di integrazione dei servizi sociali e sociosanitari per la realizzazione di interventi volti a prevenire e contenere i processi degenerativi e invalidanti di patologie congenite o croniche" (67 kb)

  Allegato alla delibera giunta regionale n. 74 del 30/01/2009 con lettera dell'Assessore alla Salute Montaldo 234 kb)

  Delibera giunta regionale n. 1519 del 21/11/2008 "Revisione dei presidi e dei centri di riferimento della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare" (136 kb)

  Metodologia per l'identificazione dei presidi per malattia rara Regione Liguria (70 kb)
  Allegato 1 alla dgr n. 1519 del 21/11/2008

  Strutture di riferimento (presidi) della Regione Liguria per le malattie rare per gruppo di patologie di cui al DM 279/2001 (607 kb)
  Allegato 2 alla dgr n. 1519 del 21/11/2008

  Determinazione del Direttore generale dell'Agenzia Regionale Sanitaria della Liguria, n. 38 del 01/10/2008: "Costituzione Gruppo di Consultazione per le Malattie Rare" (.pdf 46 kb)

  Accordo, ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare

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